Síndrome de Martin-Bell afecta más a varones

Los varones son los primordialmente afectados por el síndrome de Martin-Bell o X frágil, el cual se caracteriza por retardo mental de origen hereditario, alertó el especialista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco Patricio Barros Núñez.

El también investigador y coordinador académico del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que la enfermedad es de origen genético y se produce debido a la mutación del gen FMR1, “del cual la madre es portadora, es de hecho la primera causa de retraso mental heredado”.

El especialista explicó que a partir de este síndrome se producen alteraciones en dicho gen, “y dependiendo las repeticiones que ocurren, es la gravedad o intensidad del retardo mental”.

En quienes lo padecen, el órgano más afectado es el cerebro, por lo que desde etapas tempranas inician con retraso psicomotriz y un porcentaje considerable puede, además, presentar indicios de autismo.

Barros Núñez resaltó que es en la edad preescolar o escolar “cuando claramente empiezan a manifestarse los síntomas de retraso mental, dado que se hace evidente el bajo aprovechamiento y rendimiento escolar por la capacidad intelectual ilimitada”.

Por ello, indicó que si se realiza un diagnóstico e intervención temprana, la calidad de vida del paciente con dicho síndrome puede mejorar de manera considerable, toda vez que mediante una terapia de estimulación y rehabilitación es posible que llegue a ser funcional.

Barros Núñez subrayó que el CIBO ofrece un diagnóstico preciso de la enfermedad, a través del análisis y estudio genético de muestras sanguíneas, que primordialmente derivan a esta área los hospitales de tercer nivel del IMSS tanto de pediatría como de ginecoobstetricia.

“La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada 3 mil nacidos; una vez que son diagnosticados por el área genética, se derivan nuevamente a unidades médicas en caso de ser positivos para un manejo médico especializado y para brindar asesoría a los padres de familia”, finalizó.

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FRASE

"La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada 3 mil nacidos; una vez que son diagnosticados por el área genética, se derivan nuevamente a unidades médicas en caso de ser positivos”
Patricio Barros Núñez, investigador del CIBO

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