S�ndrome de Martin-Bell afecta m�s a varones |
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2018-07-04 18:25:55 |
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Los varones son los primordialmente afectados por el síndrome de Martin-Bell o X frágil, el cual se caracteriza por retardo mental de origen hereditario, alertó el especialista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Jalisco Patricio Barros Núñez. El también investigador y coordinador académico del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que la enfermedad es de origen genético y se produce debido a la mutación del gen FMR1, “del cual la madre es portadora, es de hecho la primera causa de retraso mental heredado”. El especialista explicó que a partir de este síndrome se producen alteraciones en dicho gen, “y dependiendo las repeticiones que ocurren, es la gravedad o intensidad del retardo mental”. En quienes lo padecen, el órgano más afectado es el cerebro, por lo que desde etapas tempranas inician con retraso psicomotriz y un porcentaje considerable puede, además, presentar indicios de autismo. Barros Núñez resaltó que es en la edad preescolar o escolar “cuando claramente empiezan a manifestarse los síntomas de retraso mental, dado que se hace evidente el bajo aprovechamiento y rendimiento escolar por la capacidad intelectual ilimitada”. Por ello, indicó que si se realiza un diagnóstico e intervención temprana, la calidad de vida del paciente con dicho síndrome puede mejorar de manera considerable, toda vez que mediante una terapia de estimulación y rehabilitación es posible que llegue a ser funcional. Barros Núñez subrayó que el CIBO ofrece un diagnóstico preciso de la enfermedad, a través del análisis y estudio genético de muestras sanguíneas, que primordialmente derivan a esta área los hospitales de tercer nivel del IMSS tanto de pediatría como de ginecoobstetricia. “La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada 3 mil nacidos; una vez que son diagnosticados por el área genética, se derivan nuevamente a unidades médicas en caso de ser positivos para un manejo médico especializado y para brindar asesoría a los padres de familia”, finalizó. ___________________ FRASE "La incidencia estimada de este padecimiento es de un caso por cada 3 mil nacidos; una vez que son diagnosticados por el área genética, se derivan nuevamente a unidades médicas en caso de ser positivos” JJ/I |
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