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En más de 200 familias de los Altos de Jalisco se ha detectado la mutación A431E, o “mutación Jalisco”, una alteración genética que puede provocar la aparición de alzhéimer antes de los 65 años.
Así lo señalaron investigadores del Centro Universitario de los Altos (CUAltos) de la Universidad de Guadalajara (UdeG) al dar a conocer el avance de un estudio de incidencia del alzhéimer en la población menor de 60 años en la región de los Altos.
En conferencia de prensa a días del Día Mundial del Alzhéimer, conmemorado cada 21 de septiembre, detallaron que se trata de un estudio epidemiológico clínico, neuropsicológico y molecular de la enfermedad de inicio temprano en portadores de la variante A431E, del gen de la PSEN1.
De acuerdo con el doctor Luis Eduardo Becerra Solano, investigador del Departamento de Clínicas de CUAltos, la mutación referida en la población de los Altos es de las más numerosas en el mundo.
"Se estima en los grupos de trabajo internacional que la población de los Altos es más grande en cantidad de afectados que la de Colombia. (Están) identificadas 200 familias y muchas más personas afectadas", mencionó.
El experto añadió que la mutación propia de la región tiene un efecto fundador: “Esta mutación surge en una persona y puede ser heredada a su descendencia a lo largo de las generaciones, por lo que es propia de la región”.
Respecto al cuadro clínico que causa la A431E, inicia con un deterioro cognitivo, problemas de memoria, de lenguaje y rigidez muscular, apuntó el investigador del Departamento de Clínicas del CUAltos y director del proyecto, Víctor Javier Sánchez González.
Entre los afectados se ha llegado a detectar deterioro neuronal hasta 20 años antes de la presencia del cuadro clínico, por lo que puntualizó la necesidad de ampliar el estudio a infancias.
“Sabemos que cuando empieza el cuadro clínico el proceso de deterioro neuronal empezó hasta 20 años antes, o sea que cuando una persona está en consulta con nosotros a los 35 años; por ejemplo, estimamos que pudo haber empezado con el deterioro neuronal a los 15 años”, dijo.
Actualmente, el estudio se encuentra en un proceso de análisis de situaciones externas o factores de riesgo que puedan detonar la mutación o la aceleración a edad temprana del alzhéimer.
De acuerdo con Becerra, el CUAltos cuenta con la infraestructura y materiales necesarios para identificar la "mutación Jalisco".
El 21 y 22 de septiembre el Auditorio del Hospital Geriátrico, adjunto al Hospital General de Occidente (HGO), será sede del tercer Simposio Iberoamericano de Alzhéimer.
El evento reunirá a especialistas de México, España y Sudamérica para abordar retos y políticas en la atención del padecimiento.
La jefa de Geriatría del Zoquipan, Martha Gil Barreiro, añadió que la enfermedad es un problema de salud pública.
La tercera edición incluirá una vertiente centrada en el papel de las y los cuidadores de pacientes con alzhéimer, mencionó adelantó el jefe de Medicina Interna del HGO, Alejandro Aguilar Orozco.
En la Clínica de la Memoria del Zoquipan, inaugurada en 2007, cada mes se dan hasta 250 consultas de las que 60 por ciento es por problemas de memoria. Nancy Ángel
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