Fenilcetonuria, con prevalencia en Los Altos

Pese a que la presencia de fenilcetonuria, considerada como una enfermedad rara, existe en toda la República Mexicana y en el mundo,  se ha demostrado científicamente que tiene mayor incidencia en Los Altos de Jalisco y en la zona de El Bajío, a comparación del sur y norte del país.

“Es una enfermedad genética rara. Está comprobado científicamente que en la región de Los Altos, Jalisco y en la región de El Bajío, lo que es Guanajuato, Zacatecas y Aguascalientes; son de las regiones con más alta prevalencia de la enfermedad”, informó el presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC, José de Jesús Muñoz Navarro.

“El factor a nivel nacional no lo conocemos, pero es mucho más alto el índice de fenilcetonuria en esta región que en la región sur como Chiapas o Yucatán. Se ha demostrado que la influencia española y francesa que llegó a México y que se asentó en la región de Los Altos y de El bajío ha influido que en estas regiones se vea más alta la incidencia. Entonces tenemos muchos pacientes de Tepatitlán y Lagos de Moreno en la asociación”.

Se aclaró que la aparición de esta enfermedad en esas zonas puede deberse a la prevalencia de raza que se ha dado; los matrimonios entre familias que pertenecen al mismo grupo.

La fenilcetonuria es una afección rara en la cual el pequeño nace sin la capacidad de procesar apropiadamente el aminoácido denominado fenilalanina. En México se estima que por cada 20 mil recién nacidos, uno presenta esta enfermedad.

El presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC, comentó que es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que los dos padres tienen que heredar el gen defectuoso para que el pequeño tenga la enfermedad.

Su tardía detección puede causar convulsiones, aspecto autista, daño cerebral y por consiguiente retraso mental.

Esta enfermedad es tan sólo una de las 6 mil 500 enfermedades raras, definida como una patología con una frecuencia menor a uno en 2 mil, que existen en el mundo y que afectan a un total de 7 millones de mexicanos y que su posible detección tarda hasta 14 años.

Respecto a la prueba de detección de esta y otras enfermedades, denominada tamizaje neonatal, el fundador y presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), José de Jesús Navarro Torres; el medicó genetista e integrante de esta organización, Elías García Ortiz, y el presidente de la  Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC, José de Jesús Muñoz Navarro, aseveraron que es totalmente necesario y actualmente no forma parte de la cultura médica ni existe de manera obligatoria en todas las instituciones.

Elías García Ortiz detalló que en el Seguro Popular se ha establecido por ley que en la prueba se incluyan 28 enfermedades raras y que la Ley General de Salud indica que esta prueba diagnostiqué cinco patologías, como tamizaje básico, poco comunes como el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y galactosemia.

Encuentro

Se informó que por primera vez en México se realizará el Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en su tercera edición, del 29 de junio al 3 de julio, en la ciudad de Guadalajara.

Éste, tiene como objetivo reunir a 50 líderes de organizaciones, entre ellas la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), para concretar los caminos y tomar decisiones en beneficio de las personas que padecen una patología de este tipo.

“Es un evento donde se reúnen líderes de todo Iberoamérica para encontrar comunes denominadores que afectan a nuestros países y a nuestra organización, donde tendremos como trabajo principal detectar cuáles son éstos para poder establecer y proponer soluciones que lleven a un cambio radical a lo que actualmente vivimos sobre las enfermedades raras todas las asociaciones, pacientes y familiares”, comentó el presidente de OMER, José de Jesús Navarro Torres.

En los encuentros participan alrededor de 13 países que representan a 4 millones de personas en toda Iberoamérica con alguna enfermedad poco común y en México, OMER representa a 16 asaciones y cuatro grupos de pacientes.

Enfermedad poco común

• La Fenilcetonuria es una afección rara en la cual el pequeño nace sin la capacidad de procesar apropiadamente el aminoácido denominado fenilalanina.
• Es una enfermedad hereditaria.
• En cada embarazo existe 25 por ciento de probabilidad de que se presente la enfermedad.
• Afecta principalmente al sistema nervioso central.
• Los síntomas de los pequeños, de entre los tres y seis meses, que no reciben una detección perinatal y un tratamiento son: perdida del interés en su entorno, irritabilidad, temblores, erupciones cutáneas, en algunas ocasiones cabello, piel y ojos más claros en relación a su familia.
• Y los efectos de ésta son: convulsiones, olor a moho en la orina, piel y aliento, y retraso mental.
• Es necesario que la prueba tamiz neonatal se realice entre las 24 horas y siete días después del nacimiento.
• El tratamiento de los pequeños con esta enfermedad consiste en una dieta estricta baja en alimentos que contiene fenilalanina como lo son aquellos que contienen proteína (leche, huevo, carne, pescado, pollo y otros alimentos).
• Se estima que en el país, por cada 20 mil recién nacidos, uno presenta esta enfermedad

“Es una enfermedad genética rara. Está comprobado científicamente que en la región de Los Altos, Jalisco y de El Bajío, hay alta prevalencia de la enfermedad”

José de Jesús Muñoz Navarro, presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC

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